Uzyskaj dostęp do ponad 250000 książek od 14,99 zł miesięcznie
Pasjonujące historie o tajemnicach mózgu.
Nasz mózg jest najbardziej skomplikowaną maszyną znaną ludzkości, lecz nawet on ma piętę achillesową: te same cząsteczki, dzięki którym istniejemy, mogą sabotować nasz umysł. I tak dziewczyna, która dopiero co skończyła studia, po południu nie pamięta, że rano jadła śniadanie, a wieczorem jest już w szpitalu – przekonana, że walczy z zombi. Mężczyzna planuje oświadczyny, ale zamiast tego wpada w szał i spazmy tak silne, że mało nie odgryza sobie języka. W Karolinie Południowej kolejni biedni farmerzy umierają podczas zagadkowej epidemii otępienia.
Sara Manning Peskin śledzi nie tylko historię pacjentów z chorobami układu nerwowego, ale też dzieje niesamowitych, często niedocenianych i bezgranicznie oddanych nauce badaczy, którym zawdzięczamy odkrycie sekretów ludzkiego mózgu, w tym Aloisa Alzheimera i Arnolda Picka. I co niezwykle ważne – ani na chwilę nie traci z oczu ludzkiego wymiaru tych chorób.
Podobnie jak kiedyś Oliver Sacks, dziś Sara Manning Peskin inspiruje nowe pokolenie neurologów, neuronaukowców i badaczy mózgu. - Orly Avitzur, prezeska Amerykańskiej Akademii Neurologii.
Ebooka przeczytasz w aplikacjach Legimi na:
Liczba stron: 214
Nakładem Domu Wydawniczego REBIS
ukazały się również:
Daniel Amen
Zadbaj o mózg
Uwolnij moc kobiecego mózgu
Wspieraj swój mózg – odmładzaj się
Marc Dingman
Twój mózg bez tajemnic
James R. Doty
Mózg i serce – magiczny duet
Judith Grisel
Nigdy dość. Mózg a uzależnienia
David Rock
Twój mózg w działaniu
Daniel J. Siegel, Tina Payne Bryson
Zintegrowany mózg – zintegrowane dziecko
Jeremy’emu,
który nauczył mnie opowiadać historie,
oraz JJ-owi i Oliverowi,
naszym mimowolnym słuchaczom
Zaczęło się od tego, że komórka w kształcie kijanki dotarła do nieprzezroczystej krawędzi komórki jajowej i wbiła się do środka. Zapłodniona komórka jajowa podzieliła się na dwie i stała się zarodkiem. Te dwie komórki podzieliły się na cztery, cztery na osiem i tak dalej, aż nastąpiło coś niesamowitego: zamiast pozostawać nadal takie same, komórki zaczęły pełnić różne funkcje.
Niektóre komórki zostały wysłane na zewnątrz, żeby stworzyć skórę. Inne rozpoczęły produkcję hormonów, które sprawiają, że jesteśmy śpiący, głodni lub zdenerwowani. Jeszcze inne stały się komórkami mięśniowymi, które pozwalają na poruszanie kośćmi rosnącego szkieletu.
Narząd definiujący naszą osobowość – ten, który sprawia, że my to my – z początku w zarodku był tylko grupą komórek mniej więcej wielkości czubka ołówka. Na etapie wczesnego rozwoju w ciągu zaledwie kilku dni komórki te uformowały się w kształt długiej rurki. Jeden jej koniec rozciągnął się w rdzeń kręgowy, a drugi stał się właśnie tym mózgiem, którego używasz dziś, żeby przeczytać niniejsze słowa.
W mózgu, w części tuż nad gałkami ocznymi, wykształciły się neurony, które pomagają nam kontrolować impulsy, czyli panować nad naszym zachowaniem. Neurony po jego bokach nauczyły się rozumieć język i muzykę. Te znajdujące się wyżej, bliżej czubka głowy, stały się specjalistami od matematyki i oceniania. Leżąca pod nimi jeszcze inna grupa neuronów skupiła się na informacjach wizualnych dostarczanych z tyłu gałek ocznych.
Voilà! I oto jesteś w posiadaniu najbardziej złożonej maszyny, jaką zna ludzkość. Twój mózg ma ponad osiemdziesiąt sześć miliardów neuronów – więcej niż mózg jakiegokolwiek innego zwierzęcia na Ziemi. Jest większego rozmiaru niż mózgi wszystkich innych naczelnych i zawiera więcej danych niż najnowocześniejszy smartfon. Pewne części naszego mózgu są tak złożone, że w pełni rozwijają się, dopiero gdy mamy dwadzieścia parę lat1.
A jednak.
Nasz mózg ma piętę achillesową. Te same cząsteczki, które sprawiają, że mózg działa, mogą też zawładnąć naszą osobowością i zniszczyć naszą zdolność do myślenia. Nasz temperament, nasze wspomnienia i relacja z rzeczywistością mogą zostać zagarnięte przez cząsteczki miliardy razy mniejsze niż mózg. Opowieści o wojnach partyzanckich fascynowały ludzi od tysiącleci, lecz niewielu z nas zdaje sobie sprawę z tego, że nasz mózg każdego dnia zaangażowany jest w podobne konflikty. Cały czas żyjemy na krawędzi, walcząc z cząsteczkami, które mogą zepchnąć nasz umysł w przepaść.
„Cząsteczka” to trudne słowo o prostym znaczeniu: to grupa połączonych ze sobą atomów. Pewnie znasz już atomy, choćby atomy tlenu, węgla czy wodoru. Kiedy atomy są ze sobą połączone, taką strukturę nazywamy cząsteczką.
Cząsteczka wody zawiera dwa atomy wodoru i jeden atom tlenu, więc nazywa się H2O. Tiamina – której cząsteczki też będą ważne w tej książce – również składa się z atomów wodoru i tlenu, ale zawiera także atomy węgla i azotu. Kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) to wielka, liniowa cząsteczka zbudowana z tych samych atomów co tiamina z dodatkiem fosforu.
Wszystkie te cząsteczki są tak małe, że nie da się ich zobaczyć przy użyciu tradycyjnych mikroskopów. Szklanka wody zawiera kwadrylion cząsteczek wody – ponad bilion razy więcej, niż wynosi liczba ludzi na świecie. Ziarenko piasku zawiera więcej cząsteczek, niż jest owadów na Ziemi. Nawet DNA, największa cząsteczka w ludzkim ciele, jest tak małe, że naukowcy mogą sobie bezpośrednio zwizualizować jego strukturę tylko dzięki specjalistycznemu mikroskopowi – a nauczyli się to robić dopiero w 2012 roku2.
Rozmiar cząsteczek nic nam jednak nie mówi o ich zdolności do przejmowania umysłu. Ta książka jest o cząsteczkowych draniach, miliony razy mniejszych niż sam mózg, a mimo to przejawiających wyjątkowy talent do hakowania jego funkcji. Naukowcy napisali całe tomiszcza o każdej z tych cząsteczek, lecz ja wolę myśleć o nich jako o zwyczajnych: mutantach, rebeliantach, intruzach i dezerterach.
Mutanci to zmienione sekwencje DNA. Jeśli pomyślimy o DNA jako o czymś w rodzaju olbrzymiego, trójwymiarowego kodu komputerowego, mutacje to drobne pomyłki, które prowadzą do autodestrukcji programu. Jak zobaczycie w pierwszym rozdziale tej książki, mutanci mogą wywoływać prowadzące do śmierci zaburzenia funkcji poznawczych i to z pokolenia na pokolenie w danej rodzinie. Wyrok, który wydają na te rodziny, już niemal możemy złagodzić dzięki niesamowitym odkryciom w dziedzinie neurologii.
Rebelianci to zdziwaczałe białka. W normalnych warunkach białka są niezwykle utalentowanymi cząsteczkami, które przenoszą polecenia wydawane przez nasze DNA. Wracając do metafory DNA jako kodu komputerowego: białka to ludzie i infrastruktura, czyli to, co sprawia, że kod żyje – jak maszyniści, którzy prowadzą pociągi zgodnie z rozkładem jazdy wygenerowanym przez algorytm. Lecz białka mogą się też zbuntować przeciwko nam, zaatakować nasz mózg i doprowadzić do szybkiego i dramatycznego zniszczenia. Krnąbrne białka wywołują halucynacje, wybuchy złości i mogą nas pchnąć w otchłań otępienia – więcej o tym w drugiej części tej książki.
I wreszcie mamy też tak zwane małe cząsteczki, o wiele drobniejsze niż DNA i białka. Mogą one wkraść się nieproszone do naszego mózgu albo może ich tam nie być, kiedy ich potrzebujemy. Wracając do naszej analogii kolejowej: możemy myśleć o małych cząsteczkach jako o przeszkodach na torach (to właśnie intruzi) lub o paliwie, które jest niezbędne, by pociąg w ogóle ruszył (te nazywam dezerterami). Jak dowiecie się z ostatniej części tej książki, ci mali intruzi i dezerterzy mogą wywoływać u nas napady wściekłości, zmienić nas w notorycznych kłamców lub doprowadzić do stanu kompletnej dezorientacji.
Fascynujące postacie i zagadkowe sprawy opisane na kartach tej książki nie należą wyłącznie do działu naukowych ciekawostek. Przedstawione tu opowieści dają zarys najdalej wysuniętych ekscytujących granic dzisiejszej neurologii poznawczej. Badając cząsteczki, które usiłują zawładnąć naszym mózgiem, możemy lepiej zrozumieć, jak w przyszłości leczyć chorobę Alzheimera i inne powszechnie występujące choroby mózgu.
Leczenie raka przeszło w ciągu ostatnich dwudziestu pięciu lat prawdziwą rewolucję, ponieważ naukowcy zidentyfikowali cząsteczki wywołujące choroby onkologiczne i opracowali rozwiązania na poziomie molekularnym. Również w neurologii na poziomie molekularnym możemy znaleźć odpowiedzi na wiele zaburzeń naszego mózgu. Naukowcy, którzy rozwiązali tajemnice przedstawione na następnych stronach tej książki, sprawili, że neurologia może pójść taką samą drogą jak onkologia. Ci akademicy i lekarze – czasami dziwaczni, często niedoceniani i zawsze niezwykle oddani swojej sztuce – doprowadzili neurologię do punktu, w którym znajdujemy się dzisiaj: na próg przełomu molekularnego.
Mój romans z cząsteczkami rozpoczął się jeszcze w college’u, kiedy bawiłam się pipetkami i probówkami, żeby zrozumieć, jak bakterie szyją sobie zbroję, która chroni je przed antybiotykami. Pracowałam w tętniącym życiem laboratorium zastawionym rzędami czarnych stołów. Drewniane biurka studentów zarzucone były artykułami naukowymi, podręcznikami i rozpadającymi się kubkami po kawie. Tylko przyczepione do korkowych tablic rodzinne zdjęcia przypominały nam o świecie zewnętrznym.
Nasz zespół żył zachwytem nad drobiazgami. W jednym końcu sali bystra dziewczyna z Queens odkryła, w jaki sposób wyspecjalizowane cząsteczki pomagają bakteriom dzielić się na pół i jeszcze przy tym nie wybuchnąć3. W drugim kącie nieśmiała i uparta kobieta odtworzyła w probówce wyszukany kompleks cząsteczek4. Kilka biurek dalej młody ojciec z Singapuru zrozumiał wreszcie, jak bakterie tworzą cząsteczki, które sprawiają, że są one bardziej odporne na antybiotyki5.
Potem poszłam na studia medyczne i zrobiłam specjalizację z neurologii. Zostałam lekarzem od otępienia, osobą przerażoną i zafascynowaną zarazem tym, jak choroba Alzheimera i inne typy otępienia mogą zmieniać osobowość człowieka. Dziś przez większość dnia patrzę, jak moi pacjenci powoli znikają na oczach zrozpaczonych mężów, żon, dzieci, a bywa, że i rodziców. Rozmawiam z osobami, które widzą nieistniejących ludzi i zwierzęta. Budzą się w środku nocy i pytają swoich partnerów: „Dlaczego ten mężczyzna siedzi na naszym łóżku?” albo „Dlaczego ten królik się na ciebie gapi?”. Przeprowadzam wywiady z małżonkami, którzy przez całe dziesięciolecia byli troskliwymi, kochającymi partnerami, po czym w wyniku otępienia wplątują się w romanse albo rozbierają się na oczach obcych ludzi. Jestem w pewnym sensie ich przewodniczką na ścieżce do nicości.
Tak jak w przypadku powoli tonących statków pojawiają się też momenty, gdy pacjenci i ich osobowość wyskakują nagle na powierzchnię i przez chwilę widać jeszcze to utracone życie. Opiekun takiego pacjenta opowiada mi potem, jak jego podopieczny ogromnie ucieszył się na wieść o narodzinach wnuka, choć chwilę później zupełnie zapomniał, że jest z tym dzieckiem jakkolwiek spokrewniony. Małżonkowie opowiadają mi o tych chwilach, gdy ich partnerzy nagle przejawiają współczucie i troskę – o tej nieoczekiwanej zamianie ról, gdy raptem to podopieczny opiekuje się opiekunem. W końcu jednak wielu moich pacjentów po prostu odchodzi, zabierają ich choroba Alzheimera lub inne zaburzenia funkcji poznawczych, wszystkie bez wyjątku wywołane przez zabójcze cząsteczki, przed którymi nie potrafimy się jeszcze bronić.
Codziennie widzę obracające się w proch umysły, lecz rola pojedynczej cząsteczki jest w mojej pracy nadal równie ważna jak wtedy, gdy w college’u całymi dniami przesiadywałam w laboratorium. Większości moich pacjentów nie da się wyleczyć właśnie dlatego, że nie mamy dla ich chorób rozwiązania molekularnego. Nawet w przypadku najpowszechniejszych poznawczych zmór wciąż jeszcze nie osiągnęliśmy tego, co onkolodzy wywalczyli dla swoich pacjentów już ćwierć wieku temu.
Ta książka opowiada o ludziach, których życie zostało wywrócone do góry nogami przez molekularnych mutantów, rebeliantów, intruzów i dezerterów. Opisuje zwycięstwa i porażki naukowców i lekarzy, którzy poświęcili się odkrywaniu sekretów zagrażających mózgowi cząsteczek. Są to opowieści o chaosie – niewyobrażalnych zmianach osobowości, utracie pamięci, śmierci i cierpieniu. Chcę przez nie pokazać to, co wie każdy neurolog, a o czym bohaterowie tych opowieści przekonali się na własnej skórze: wszyscy balansujemy na krawędzi, bo nasz mózg znajduje się zaledwie o cząsteczkę od szaleństwa.
DNA miało w świecie naukowym dość trudne początki.
Historia tego odkrycia zaczyna się w połowie XIX wieku, kiedy to szwajcarski lekarz Friedrich Miescher zaszył się w laboratorium, uświadomiwszy sobie, że nie słyszy już nawet swoich pacjentów. Miescher był badaczem tak zapalonym, że gdy skończył mu się sprzęt laboratoryjny, ponoć używał domowej porcelany, a narzeczona musiała czekać na niego pod ołtarzem, aż dokończy eksperyment (ale i tak za niego wyszła). Zafascynowany składem chemicznym ropy Miescher zbierał bandaże z pobliskiego szpitala i zdrapywał ich białą zawartość do zlewek, które przechowywał w laboratorium. Źródła historyczne sugerują, że było mu wszystko jedno, skąd pochodzą substraty do badań. Narzekał jedynie, że mimo usilnych starań nie udaje mu się zdobyć więcej świeżej ropy6.
Badając te śmierdzące próbki, Miescher natrafił na coś, czego się tam nie spodziewał: poza cząsteczkami, które zostały opisane już wcześniej przez naukowców, komórki w ropie zawierały też podłużny materiał obfitujący w atomy fosforu. Miescher nigdy o czymś takim nie czytał. Nie był pewien, co ten materiał właściwie tam robi. Wydawało mu się – i jak się później okazało, miał rację – że odkrył właśnie coś nowego.
Jeszcze tego samego roku Miescher opublikował opis tajemniczej substancji w czasopiśmie naukowym. Jego tekst był suchy, rozwlekły – ciągnął się na dwadzieścia stron – i zebrał więcej szyderczych uwag niż pochwał7. Niektórzy naukowcy uważali, że tajemnicze cząsteczki to po prostu jakieś zanieczyszczenia, które przypadkiem dostały się do próbek podczas eksperymentów. Inni podejrzewali wręcz Mieschera o jakieś bardziej nikczemne zamiary i kwestionowali jego rzetelność naukową. Nawet ci, którzy zaufali jego opisowi, nie wierzyli, że odkrył cząsteczkę przenoszącą cechy z pokolenia na pokolenie. W tym czasie sam Miescher zresztą uważał, że cząsteczka ta jest pod względem chemicznym zbyt prosta, by mogła zawierać instrukcje budowania i funkcjonowania wszystkich żywych istot zamieszkujących naszą planetę.
Wyizolowane przez Mieschera cząsteczki wkrótce potem znane już były jako kwas deoksyrybonukleinowy, w skrócie DNA, lecz nadal niewielu rozumiało, że mają one jakiś związek z dziedzicznością1. I tak wszyscy niemal zupełnie zapomnieli o DNA na następne osiemdziesiąt lat. Naukowcy skupili się na białkach, różnorodnych i zaskakująco efektywnych cząsteczkach, które wykonują ciężką pracę podtrzymywania życia komórki. Wówczas wydawało się wręcz oczywiste, że tak niesamowicie uzdolniona cząsteczka jak białko musi być substancją odpowiedzialną za przenoszenie cech w kolejnych pokoleniach. Białka to rzecz kluczowa, myślano; reszta to tylko jakieś tam paproszki.
Narracja ta zmieniła się dopiero w 1944 roku dzięki doktorowi Oswaldowi Avery’emu. Avery był zbliżającym się do emerytury kanadyjskim bakteriologiem o wąskim podbródku i szerokim czole, które wyglądało, jakby góra jego czaszki musiała się rozciągnąć, żeby pomieścić bryłę mózgu8. Ubierał się nijako, był niewolnikiem własnych przyzwyczajeń i pracował głównie w skromnej kuchni Instytutu Rockefellera w Nowym Jorku przerobionej na laboratorium.
Podobnie jak Miescher Avery studiował medycynę i też porzucił praktykę kliniczną – Avery’ego do tej decyzji pchnęło poczucie bezradności, które towarzyszyło mu podczas leczenia pacjentów duszących się w wyniku chorób płuc. Skupiając się na badaniach, miał nadzieję lepiej zrozumieć dziwne zachowania jednej z najbardziej powszechnych zmór atakujących nasze płuca – bakterii o nazwie pneumokok, czyli dwoinki zapalenia płuc9.
Pewien poprzednik Avery’ego odkrył, że pneumokoki mają niesamowitą zdolność uczenia się nowych sztuczek. W rękach naukowca niegroźny szczep bakterii mógł stać się zjadliwy, jeśli wymieszało się go z pozostałościami zniszczonych zjadliwych bakterii. To trochę tak, jakby nauczyć się grać na gitarze równie dobrze co Jimi Hendrix, szwendając się w okolicy jego grobu. Jednocześnie Avery uświadomił sobie, że jest w tym pewne podobieństwo do tego, jak rodzice przekazują swoje cechy dzieciom.
Avery chciał zrozumieć, jak to się dzieje, że bakterie mogą przejmować nowe cechy ze środowiska – jak mogą się zmieniać z nieszkodliwych w zjadliwe. Żeby znaleźć odpowiedź na to pytanie, wyhodował w dwóch kolbach bakterie: w jednej – zjadliwą populację pneumokoków; w drugiej – nieszkodliwą odmianę tej samej bakterii. Zaczął od przetestowania teorii swojego poprzednika, czyli od zabicia zjadliwych bakterii i udowodnienia, że coś w ich pozostałościach sprawia, że niezjadliwe bakterie uczą się zjadliwości. Potem drogą eliminacji próbował ustalić, jaka cząsteczka umożliwia ten fenomen.
Żeby sprawdzić, czy w tym eksperymencie ważną rolę odgrywają białka, Avery dodał substancję chemiczną, która zniszczyła białka zjadliwych bakterii. Ze zdziwieniem stwierdził jednak, że ten krok nie miał specjalnego wpływu na wynik eksperymentu. Nieszkodliwe bakterie nadal stawały się zjadliwe. Wbrew temu, co wówczas sądzono, białka nie okazały się więc najważniejszymi cząsteczkami odpowiedzialnymi za dziedziczenie.
Wtedy Avery spróbował zniszczyć DNA w pozostałościach zjadliwych bakterii. Jak w linii produkcyjnej, w której brakuje jakiegoś elementu, wszystko nagle przestało działać. Niegroźne bakterie nie potrafiły już podchwycić nowej umiejętności ze środowiska. Eksperyment Avery’ego pokazał po raz pierwszy, że to DNA jest tą długo poszukiwaną cząsteczką, która przekazuje cechy dziedziczne. Minął niemal wiek od chwili, gdy odkryto DNA, nim naukowcy w końcu zrozumieli, że to właśnie jest cząsteczka, która sprawia, że dzieci są podobne do rodziców.
Dziś wiemy, że pełna kopia naszego DNA znajduje się w niemal każdej komórce naszego ciała – przy czym wyjątek stanowią tu krwinki czerwone, które umierają, nie replikując się, oraz plemniki i komórki jajowe, które zawierają tylko połowę informacji genetycznej. Oprócz tych wyjątków w innych komórkach nasze DNA podzielone jest na czterdzieści sześć elementów nazywanych chromosomami, a każdy z nich zbudowany jest z milionów nukleotydów.
Jeśli całą sekwencję ludzkiego DNA porównamy do książki, to chromosomy są rozdziałami, a nukleotydy literami. Zamiast dwudziestu sześciu liter – jak w alfabecie angielskim, ludzkie DNA ma tylko cztery rodzaje nukleotydów zawierających: adeninę, tyminę, guaninę i cytozynę, bardzo praktycznie oznaczane skrótami A, T, G i C. Zważywszy na tak skromny materiał budulcowy, trudno się dziwić, że Miescher powątpiewał w to, że DNA jest cząsteczką dziedziczenia. Jak to możliwe, że substancja o tak niewielu elementach może zakodować dość informacji, by odpowiadać za niesamowitą różnorodność wśród ludzi, roślin i zwierząt żyjących na Ziemi?
Miescher nie wiedział jednak – tego dowiedzieliśmy się dopiero jakiś wiek później – że sekwencja ludzkiego DNA w każdej naszej komórce składa się z ciągu niemal trzech miliardów nukleotydów. Gdyby tę upakowaną ciasno w naszych komórkach sekwencję rozciągnąć, mogłaby dosięgnąć do Słońca i z powrotem kilka razy. Ludzie różnią się od siebie – mimo zaledwie czterech cząsteczek budulcowych DNA – dlatego że nukleotydy układają się w kod tak gargantuiczny, że liczba miejsc, w których sekwencja u jednej osoby może się różnić od sekwencji u innej, jest właściwie niemal nieskończona.
W większości wypadków wariacje DNA nie mają szkodliwych skutków. Być może w jakimś miejscu kodu DNA masz nukleotyd A, podczas gdy twój sąsiad ma w tym samym miejscu T, ale żadne z was nie będzie odczuwało z tego powodu negatywnych konsekwencji. Potrafimy wytrzymać zaskakująco dużo mutacji i nic nam nie jest.
Czasami jednak zmiana nawet jednego nukleotydu, szczególnie w ważnych częściach naszego DNA, może się okazać zabójcza. Dla rodzin, które mimowolnie przekazują te niebezpieczne mutacje, DNA może być źródłem wielowiekowych tortur – przez rozbudowaną sieć krewnych ciągnie się wtedy nić, z której szyje się katastrofa. DNA – zwykle źródło niesamowitej siły – może się stać przyczyną destrukcji.
Szkodliwe mutacje DNA mogą zniszczyć dowolną część organizmu, ale nigdzie ich efekty nie są tak uderzające jak w mózgu. W innych narządach mutacje DNA potrafią wywoływać ból, zniekształcenie, a nawet śmierć, ale nie wywracają do góry nogami naszej osobowości, tego, co określa nas jako jednostkę. Mutacje DNA w mózgu mogą pozbawić nas empatii, pamięci, języka i innych kluczowych dla naszej tożsamości elementów. Mutacje mogą stworzyć osobę zupełnie niepodobną do tej, którą znali dotąd najbliżsi.
Nasze zrozumienie genetyki jest już na tyle rozległe, że czasami identyfikujemy osoby, u których rozwiną się choroby mózgu, zanim nawet pojawią się ich objawy. Przewidujemy przyszłość w sposób, który nigdy wcześniej nie był możliwy. W niektórych przypadkach wiedza pozwala naukowcom interweniować na tyle wcześnie, że ludzie nie padają ofiarami klątw wplecionych w ich DNA. Pacjenci niegdyś nieuleczalnie chorzy teraz mogą zostać uratowani.
Od tego więc zaczynamy – od cząsteczki, która już w chwili naszych narodzin decyduje o tym, że my to my, i od naukowców, którzy usiłują dociec, jak chronić nasz mózg przed naszym własnym DNA.
Termin deoksyryboza odnosi się do chemicznej struktury DNA. Od innej cząsteczki cukru, rybozy, deoksyryboza różni się tym, że zawiera o jeden atom tlenu mniej. Termin nukleinowy dotyczy jądra komórkowego, łac. nucleus, gdzie znajduje się DNA. [wróć]
W poczekalni kliniki zajmującej się pacjentami z chorobą Huntingtona wiły się kończyny. Palce się zaciskały. Nogi, które miały spoczywać na tkaninie siedziska, unosiły się i wyginały w powietrzu. Krzesła stukały o podłogę.
Amelia Ellman siedziała nieruchomo, tylko stopy drżały jej z niepokoju10. Nie przyszła do kliniki, żeby lekarz zbadał jej objawy. Mięśnie i umysł działały u niej nadal równie dobrze jak u każdej innej dwudziestosześciolatki. Amelia przyszła tu, żeby się dowiedzieć, jakie są wyniki badań genetycznych, którym ją poddano – by poznać swoją przyszłość odczytaną z kawałka papieru przysłanego z laboratorium, gdzie przeanalizowano jej DNA.
W poprzednim roku matka Amelii umarła na chorobę Huntingtona. Jej odchodzenie było powolnym, trwającym całe dziesięć lat koszmarem. Kobieta zachowywała się nieracjonalnie, była niepoczytalna i umęczona mimowolnymi ruchami kończyn – z ich powodu wyglądała jak ciągle rażona prądem.
W tym samym czasie ruchy Amelii stawały się natomiast coraz bardziej precyzyjne. Amelia została akrobatką powietrzną, dokładność ruchów pozwalała jej śmigać na wysokościach, jakby kpiła sobie z grawitacji. Potrafiła z gracją baleriny wirować zawieszona trzy metry nad ziemią na dwóch pasach jedwabiu przyczepionych gdzieś pod sufitem. Umiała huśtać się na wielkiej, wirującej wysoko pętli.
W poczekalni sufit był niski, a gesty większości czekających gwałtowne i nieopanowane. Amelia miała się zaraz dowiedzieć, czy będzie musiała zamienić karierę gimnastyczki na okowy wózków i łóżek szpitalnych. Od lat wiedziała, że występuje u niej pięćdziesięcioprocentowe ryzyko odziedziczenia genu wywołującego chorobę Huntingtona. Wyniki testów genetycznych miały w jednej chwili zmienić tę sytuację. Prawdopodobieństwo, że umrze podobnie jak matka, okaże się stuprocentowe lub zerowe. W bezbarwnym gabinecie kryjącym się za recepcją kliniki zostanie uwolniona od niepewności.
Amelia nie czekała sama. Na krześle obok siedziała jej babcia, pielęgniarka – osoba silna, a zarazem nostalgicznie usposobiona, rodzinna kronikarka z determinacją zapychająca kolejne albumy lśniącymi fotkami, które często maskowały rzeczywistość. To ona zadzwoniła do wnuczki z domu opieki, kiedy zmarła matka Amelii. Przekazała jej tę wiadomość bardzo delikatnie, wiedząc, że obie czują przedziwną mieszaninę rozpaczy i ulgi.
Rok później babcia z wnuczką weszły do budynku z cegły stojącego na rogu uliczki, naprzeciwko sklepu z antykami i hipsterskiej kawiarni. Wjechały windą na czwarte piętro i weszły do poczekalni pełnej najgorszych scenariuszy. Amelia podała w recepcji swoje nazwisko.
Wkrótce wezwano je do gabinetu. Amelia i jej babcia wstały bez słowa, minęły recepcję i weszły do środka.
Amelia już na długo przedtem wmówiła sobie, że tego dnia w gabinecie usłyszy wyrok. „Zawsze miałam w życiu pecha”, myślała. Uważała, że ma za sobą jedynie serię błędów i katastrof. Jej rodzice rozwiedli się, gdy miała trzy lata. Po separacji matka imała się rozmaitych słabo płatnych prac. Jadły to, co akurat przeceniono w lokalnym sklepie spożywczym, i często nosiły ubrania otrzymane w punkcie pomocy społecznej.
W podstawówce Amelia żyła od jednej wizyty dziadków do następnej. Ich przybycie zawsze obwieszczał ryk motocykla dziadka. Babcia wpadała do środka z naręczem zdjęć krewnych, z którymi Amelia nigdy się już nie widywała. To jej dziadkowie łatali dziury w budżecie matki, dorzucając ze swoich skromnych oszczędności, co mogli, aż w końcu i oni zaczęli tonąć w długach.
Kiedy Amelia miała dwanaście lat, zalegały z czynszem za całe miesiące. W końcu właściciel domu zapukał i przepraszając, poprosił, żeby się wyprowadziły. Wylądowały w przyczepie na kempingu tak oddalonym od szkoły, że Amelia musiała wstawać o czwartej, żeby trzema autobusami dojechać na lekcje. W ten sam sposób wykończona wracała do domu tuż przed porą spania, by następnego dnia też zerwać się nad ranem. Kiedy pewnego wieczoru kemping został obrabowany, Amelia i jej matka znów się przeprowadziły, tym razem do malutkiego mieszkania. Dziewczynka zaczęła się zastanawiać, jak długo w ogóle będą miały gdzie mieszkać. Na to pytanie szybko otrzymała prostą odpowiedź: z mieszkania wyprowadziły się do motelu.
Mniej więcej w tym samym czasie Amelia zauważyła, że ciało matki się zmienia. Jej ręce wiły się bez żadnego wzoru i powtarzalności, jakby jej ruchy kontrolował pijany marionetkarz. Jej dłonie waliły w krzesła i stoły, powoli przesuwały meble po pokoju. Amelia przyzwyczajała się do charakterystycznej sekwencji dźwięków: drapnięcie, przekleństwo, uderzenie, przekleństwo, pisk, przekleństwo. Gotowanie zmieniło się w kakofonię sztućców i garnków. Niekiedy ruchy były już tak gwałtowne, że matka lądowała na ziemi. Wpatrywała się w sufit, gdy córka przykucała i czule brała ją za ręce, żeby pomóc jej wstać.
Amelia zupełnie nie rozumiała, skąd się biorą te ruchy, ale matka zaczęła się domyślać, co się dzieje: została adoptowana zaraz po narodzinach, a o jej biologicznej matce niewiele było wiadomo poza tym, że miała chorobę Huntingtona. Matka Amelii, tak jak Amelia, żyła więc obciążona ryzykiem tej dziedzicznej choroby.
Stan matki pogarszał się. Córka była właściwie zdana na siebie. Sięgnęła po alkohol i leki na receptę. Noce spędzała na kanapach znajomych albo na chodnikach, to na haju, to w dołku. Wyrzucono ją z liceum.
Po czym nagle, pewnego dnia, gdy miała szesnaście lat, obudziła się w motelowym pokoju z makijażem rozmazanym po nocy, której – jak wielu innych – nawet nie pamiętała. Spojrzała na matkę, która siedziała przy kuchennym blacie, paliła papierosa i przez telefon błagała właśnie kolejnego krewnego, żeby wysłał im jakieś pieniądze.
Zastanowiła się nad tym, co widzi – aż nadto już znajomym obrazkiem. W chwili przebłysku instynktu samozachowawczego wymknęła się na balkon. Krążąc w tę i z powrotem po betonowej podłodze, szukała na komórce telefonu do pomocy społecznej.
Kiedy w drzwiach ich pokoju stanął pracownik socjalny, matka Amelii wpadła w szał. Błagała, żeby nie odbierać jej córki, i obiecywała, że zrobi wszystko, czego tylko zażąda nieproszony gość. Lecz ich lokum było w takim stanie, a raport, który złożyła Amelia przez telefon – i którego treści jej matka nigdy nie poznała – tak niepokojący, że pracownik socjalny się nie ugiął. Pakując swoje rzeczy do worka na śmieci, Amelia rozglądała się po swoim jednopokojowym domu i usiłowała oszacować sytuację. Kilka minut później patrzyła, jak motel znika w oddali za tylną szybą samochodu pracownika socjalnego.
Przez następny rok mieszkała w schronisku dla bezdomnych dzieci. Chodziła na spotkania Anonimowych Alkoholików i Anonimowych Narkomanów, aż w końcu zaczęła wierzyć, że zdoła się oprzeć uzależnieniu. Udało jej się znaleźć zatrudnienie w sklepie Hello Kitty w pobliskim centrum handlowym, potem jeszcze jedną dorywczą pracę.
Siedemnastoletnia Amelia była czysta i zarabiała na siebie. Pewnego dnia wsiadła do autobusu, by po raz pierwszy od roku pojechać na drugi koniec miasta i odwiedzić matkę. Zapukała do drzwi, z których obłaziła farba, ale nikt jej nie otworzył. Już miała sobie pójść, kiedy zobaczyła, że ścieżką idzie jakaś chuda kobieta i dziwnie się zatacza. Spod za dużych szortów wyłaniały się żylaste uda. Kościste dłonie łączyły się cieniutkimi nadgarstkami z rękoma jak patyki wystającymi z rękawów. Odziane w stopy sandały waliły w ziemię przy każdym kroku.
Na szczęście kobieta miała czarną torebkę na długim pasku, którą dziewczyna dobrze znała. Torebka huśtała się zamaszyście, gdy kobieta stawiała nieporadne kroki, usiłując dotrzeć do drzwi, pod którymi stała Amelia. Potem było rozpoznanie, uścisk i szok – gdy Amelia poczuła, jak bardzo matka schudła w czasie rozłąki.
Amelia została opiekunką matki. Z własnych oszczędności spłaciła zaległe dwa tysiące dolarów za pokój w motelu. W budynku obok znalazła jednopokojowe mieszkanie i przeniosła tam dobytek matki. Przyniosła też swoje rzeczy – ubrania i różne praktyczne przedmioty nagromadzone przez ten rok, który minął od chwili, gdy pod czujnym okiem pracownika socjalnego spakowała cały swój majątek do jednego worka na śmieci.
Ścięła matce włosy, które były już tak brudne i skołtunione, że chrzęściły, gdy sunęła przez nie nożyczkami. Nauczyła się kąpać matkę – sadzać ją na toalecie, rozbierać, a potem ostrożnie doprowadzać do wanny. Nauczyła się odpowiadać na coraz bardziej nieustępliwe prośby matki, jak choćby tę, żeby wycierać uszy natychmiast po wyjęciu jej z wanny. „Au, au, au” – jęczała matka, jakby nawet najdelikatniejszy dotyk był bolesny.
Kupiła materac i położyła go na podłodze, żeby matka miała na czym leżeć, bo przez raptowne ruchy często bez ostrzeżenia spadała z kanapy. Każdego ranka przed wyjściem do pracy wystawiała puszkę coca-coli ze słomką, żeby matka miała co pić. „Przysuń bliżej” – rozkazywała niezadowolona kobieta. A kiedy Amelia wykonywała rozkaz, dodawała łagodniejszym tonem: „Chcę być zawsze z tobą. Nie oddawaj mnie do domu opieki”.
Tak upłynęły im prawie dwa lata. Amelia coraz bardziej martwiła się tym, że matka jest cały dzień sama, gdy ona wychodzi do pracy. „Tylko czekać na wypadek”, myślała. Obdzwoniła kilka domów opieki, ale wszyscy mówili jej to samo: nie może zmusić matki do przeprowadzki, jeśli nie ma dowodu na jakieś bezpośrednie zagrożenie.
Niedługo potem ryzyko stało się jednak ewidentne. Matce wypadł z rozdygotanej ręki zapalony papieros, zapłonęły ubrania. Amelia była wtedy w pracy. Nim dotarła do szpitala, część skóry matki – którą poznała tak dobrze, godzinami kąpiąc ją i ubierając – była już czarna i pokryta pęcherzami. „Chcę wrócić do domu!” – krzyczała matka, ale mimo głębokiego poczucia winy Amelia wytłumaczyła jej, że nie może spełnić tej prośby. Po wyjściu ze szpitala matka trafiła prosto do domu opieki. Miała czterdzieści jeden lat.
W ciągu następnego roku kobietę pochłonął wyimaginowany wszechświat. Była przekonana, że jest właścicielką sklepów Walmarta i że nadal mieszka z córką. „A oto mój mąż”, mówiła do pracowników domu opieki, wskazując pustą przestrzeń. W wolnych chwilach Amelia usiłowała zabierać matkę na spacery. Godzinami odgrywała rolę tłumacza, by z postękiwań matki wywnioskować, co mają robić zajmujący się nią ludzie. Czasem wyglądało to tak, jakby były dwiema ostatnimi osobami, które mówią jakimś wymierającym językiem.
W końcu jednak już nawet Amelia nie potrafiła zrozumieć dźwięków wydawanych przez matkę. Bez kontroli nad ruchami matka nie miała jak się komunikować – powiedzieć, że jest głodna lub zmęczona, poprosić o zmianę kanału w telewizji. Jej gardło nie otwierało się już i nie zamykało w normalnych odstępach. Woda, sok i jedzenie trafiały do płuc. Pojawiły się napady kaszlu, potem zapalenie płuc.
Matka Amelii zmarła latem 2017 roku. Amelia zakryła oczy dłońmi i zapłakała – nie nad samą śmiercią, której wtedy się już spodziewała, ale nad tragedią tego upadku. Łkała na myśl o nieodwołalności tego wszystkiego, na myśl o tym, że nigdy tak naprawdę nie poznała matki.
Przez telefon opracowywały z babcią logistykę śmierci. Pieniądze, które matka otrzymała od rządu, spokojnie pokryły koszty domu opieki. W chwili jej śmierci zostało z tego trzysta dolarów. Po rozmowie z babcią Amelia zadzwoniła do domu pogrzebowego i zamówiła kremację ciała matki – usługa miała kosztować dokładnie trzysta dolarów. W ten sposób, umierając, matka rozwiązała kwestię swoich finansów.
Ogarnięta tym samym lękiem, który kiedyś powodował jej matką – a teraz wiedziała już, że lęk sam w sobie może stanowić zapowiedź innych objawów choroby Huntingtona – Amelia znów postanowiła zmienić bieg swego życia. Chciała wiedzieć, czy odziedziczyła po matce tę genetyczną mutację. Jeśli tak, przygotuje umysł i mięśnie, by były tak silne, jak tylko się da, gdy w końcu choroba zaatakuje. Będzie podróżować, zobaczy świat, póki jeszcze może rozmawiać z nieznajomymi i wsiadać do autobusów. Być może, myślała, zdecyduje się na adopcję.
Pewnego poranka, krążąc po swoim mieszkaniu, Amelia rozmawiała przez telefon z pielęgniarką z kliniki zajmującej się pacjentami z chorobą Huntingtona. Opisała jej, co się działo z matką przed śmiercią, i wyjaśniła, dlaczego chce być przebadana na obecność genu, który ją prześladuje. Poszła do kliniki, porozmawiała z psychiatrą, neurologiem i doradcą genetycznym. Splunęła w plastikową rurkę i patrzyła, jak jej ślina jest pakowana do koperty, w której trafi do znajdującego się w innym stanie laboratorium. Wiedziała, że tam zadecyduje się jej przyszłość.
Kilka tygodni później Amelia przekroczyła z babcią próg małego gabinetu w klinice. Usiadły na przypadkowych krzesłach. Lekarski werdykt padł bez zbędnego wstępu. „Masz to” – usłyszała.
Zapraszamy do zakupu pełnej wersji książki
Zapraszamy do zakupu pełnej wersji książki
Suzana Herculano-Houzel, The Remarkable, Yet Not Extraordinary, Human Brain as a Scaled-up Primate Brain and Its Associated Cost, „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America” 109, Supplement I (2012), s. 10661–10668. [wróć]
Francesco Gentile, Manola Moretti, Tania Limongi, Andrea Falqui, Giovanni Bertoni, Alice Scarpellini, Stefania Santoriello, Luca Maragliano, Remo Proietti Zaccaria i Enzo di Fabrizio, Direct Imaging of DNA Fibers: The Visage of Double Helix, „Nano Letters” 12 (2012), s. 6453–6458. [wróć]
Tania J. Lupoli, Tohru Taniguchi, Tsung-Shing Wang, Deborah L. Perlstein, Suzanne Walker i Daniel E. Kahne, Studying a Cell Division Amidase Using Defined Peptidoglycan Substrates, „Journal of the American Chemical Society” 131, nr 51 (2009), s. 18230–18231. [wróć]
Christine L. Hagan, Seokhee Kim i Daniel Kahne, Reconstitution of Outer Membrane Protein Assembly from Purified Components, „Science” 328, nr 5980 (2010), s. 890–892. [wróć]
Shu-Sin Chng, Mingyu Xue, Ronald A. Garner, Hiroshi Kadokura, Dana Boyd, Jonathan Beckwith i Daniel Kahne, Disulfide Rearrangement Triggered by Translocon Assembly Controls Lipopolysaccharide Export, „Science” 337, nr 6102 (2012), s. 1665–1668. [wróć]
Sophie Juliane Veigl, Oren Harman i Ehud Lamm, Friedrich Miescher’s Discovery in the Historiography of Genetics: From Contamination to Confusion, from Nuclein to DNA, „Journal of the History of Biology” 53, nr 3 (2020), s. 451–484. [wróć]
Friedrich Miescher, Über die chemische Zusammensetzung der Eiterzellen, [w:] Medicinisch-chemische Untersuchungen, red. Felix Hoppe-Seyler, Verlag von August Hirschwald, Berlin 1871, s. 441–460. [wróć]
Rene J. Dubos, The Professor, the Institute, and DNA, Rockefeller University Press, New York 1976. [wróć]
Nicholas Russell, Oswald Avery and the Origin of Molecular Biology, „British Journal for the History of Science” 21, nr 4 (1988), s. 393–400. [wróć]
Wszystkie informacje na temat „Amelii Ellman” pochodzą z moich wywiadów z pacjentką. [wróć]
Tytuł oryginału: A Molecule Away from Madness
Copyright © 2022 by Sara Manning Peskin
All rights reserved
Copyright © for the Polish translation and edition by REBIS Publishing House Ltd., Poznań 2021
Informacja o zabezpieczeniach
W celu ochrony autorskich praw majątkowych przed prawnie niedozwolonym utrwalaniem, zwielokrotnianiem i rozpowszechnianiem każdy egzemplarz książki został cyfrowo zabezpieczony. Usuwanie lub zmiana zabezpieczeń stanowi naruszenie prawa.
Redaktor: Katarzyna Raźniewska
Redaktor merytoryczny: dr hab. Marcin Żarowski prof. UMP
Ilustracja na okładce: Igor Morski
Wydanie I e-book (opracowane na podstawie wydania książkowego: Zbuntowany mózg, wyd. I, Poznań 2023)
ISBN 978-83-8338-739-0
Dom Wydawniczy REBIS Sp. z o.o.
ul. Żmigrodzka 41/49, 60-171 Poznań
tel. 61-867-47-08, 61-867-81-40
e-mail: [email protected]
www.rebis.com.pl
Konwersję do wersji elektronicznej wykonano w systemie Zecer
